多發性硬化症(multiple sclerosis; MS)是一種自體免疫性疾病(autoimmune disease),即患者體內的免疫系統無法分辨何者是自己的細胞,何者為外來侵犯物,造成免疫系統攻擊自身的組織,白血球會通過血腦障蔽進入中樞神經系統中攻擊髓鞘(myelin),造成髓鞘的損傷,髓鞘像電線的塑膠皮一樣具有絕緣的功能,讓不同的電線不致短路,同時髓鞘還可以加速神經訊號的傳導。當髓鞘受到損傷時,腦與脊髓的電流脈衝就無法快速有效地沿著神經纖維傳送,神經訊號的傳導就會變慢甚至停止。個人體質或病毒都有可能促成這種免疫反應,但更詳細的病因目前還不清楚。

病因
        雖然多發性硬化症主要的成因目前仍是未知,但累積的研究證據顯示,一些環境因子(environmental factor)或遺傳因子(genetic factor) 可能與多發性硬化症的病因有關,學術上也分環境理論與遺傳理論來研究此疾病。

環境理論
        環境理論認為是環境中的因子引起多發性硬化症,支持這樣的證據包括發現住在溫帶地區的多發性硬化症患者比住在熱帶及亞熱帶的人要多,研究人員開始找尋造成或增加多發性硬化症的可能因素,包括病毒或細菌的感染、環境毒物、日照時間的長短、溫度及濕度的變化和飲食。從人口遷移的研究可以支持環境理論的論點,調查發現出生在高風險區(例如高緯度)的人若在15歲以前移居到低風險區(例如高緯度),那麼這群人中得多發性硬化症的機率也較低。反之若出生在低風險區的人在15歲以前移居到高風險區,那麼這群人中得多發性硬化症的機率會比較高。此外,在當一個人被其他不特定病毒感染時較容易得到多發性硬化症,但截至目前還不知道是什麼樣的病毒及病毒蛋白跟多發性硬化症有關。

遺傳理論
        遺傳理論認為個體得多發性硬化症的難易度取決於是由特定的遺傳因子所影響。例如統計結果發現多發性硬化症在白人的發生率遠高於住在同樣高危險區的印地安人、非洲黑人及亞洲人。推測上如果有個特定的還環境因素會造成多發性硬化症,那麼只有那些遺傳上對此環境因素敏感的人會真正發病。一般人的高病率約是0.15%,若是雙親或兄弟姊妹中有人有多發性硬化症,則得病率約為1~4%。從比較同卵雙生與異卵雙生雙胞胎的研究發現,當其中有一人得多發性硬化症後,另一人得病的機率異卵雙生雙胞胎為2%,同卵雙生雙胞台高達25~30%。這個資料為遺傳理論提供了強力的證據,但因為只有少數的同卵雙生雙胞胎會都得病,這也指出環境影響的重要性。

症狀
        此病的症狀端視其所影響的神經組織而定,患者可能出現的症狀如下。
1. 視覺:視力模糊、視野缺損、不自主的眼球跳動 、視力喪失。
2. 平衡、協調問題:失去平衡感、顫抖、走路不穩、頭暈、四肢不靈活、身體喪失協調能力。
3. 肢體無力:程度與範圍不定,可能偏癱,下肢癱或是四肢癱。
4. 肌肉痙攣:因肌肉痙攣或僵硬影響活動力、抽筋。
5. 感覺改變:會有麻木、刺痛、或灼熱的感覺。身體被套上厚皮或其他難以形容的感覺。有顏面疼痛(三叉神經痛)、肢體痛。
6. 語言能力:講話速度便慢、發音模糊、講話節奏改變、吞嚥困難。
7. 疲勞:很常見。
8. 消化系統:便秘、失禁。
9. 泌尿系統:頻尿、尿液無法完全排空。
10. 性功能:陽萎、性慾喪失。
11. 對熱敏感
12. 認知、情緒問題:短期記憶會有問題,專注力、判斷力、會有問題。

診斷與治療
        因為還沒釐清是什麼樣的環境因子及遺傳因子造成多發性硬化症,所以目前也還無法預測多發性硬化症的發生、可能進展的情況以及嚴重的程度。目前的診斷除了就患者的病史檢查外,還須有核磁共振檢查及腦脊髓液中的特異蛋白質濃度來確定。多發性硬化症主要的證據是中樞神經系統會在不同時間呈現多個斑塊,而核磁共振檢查即可用於發現這些斑塊的位置及數目。
        治療方面,目前還沒有特別有效的方式。常見的治療方法包括給予貝它干擾素(Interferon b1a,Interferon b1b)及 Copolymer-1,這些藥物可以延緩疾病的惡化及減少發病次數。針對症狀而言因為多發性硬化症有多種症狀,不同的症狀給予不同的治療,例如 amantadine 或 pemoline 可以治療最常見的疲勞症狀。痙攣症狀可用解痙劑或肌肉鬆弛劑來於以減緩,此外,游泳或其他物理治療師指導下的運動也有助於減緩痙攣症狀。


癲癇(Epilepsy)

        癲癇(epilepsy)不是一種疾病,定義上它是一種神經性疾病的症狀,算是一種生理狀態,起因於腦細胞一時性的過度放電所引起。其發作原因不明,且會重複再發生,故患者需長期服用抗癲癇藥物。
        若每次發作都有特殊或特定因素(如發燒、低血糖、代謝異常、感染發炎、喝酒、服用某些藥物等)才發生,雖是一次的癲癇發作,但不能稱之為癲癇,僅以『癲癇症』(seizure)稱之,對這些病人,只要減少或去除這些特定因素後,病人的癲癇發作機會就會大幅度的減少,甚至不會再發生了,而這些病人也就不需要長期服用抗癲癇藥物了。
        因此區分癲癇與癲癇症是很重要的,個體表現一次的癲癇症並不能代表他患有癲癇。除非這樣的發作因為某個不明原因持續發生,或是知道原因但也無法根除,這樣的情況才被認定是患有癲癇。

病因
        癲癇發作的原因是因為腦中神經細胞不正常放電所致,可以分以下幾點造成此種不正常放電現象。
1. 遺傳因素:若是家族病史中有人患有癲癇,則個體也會較容易患病,特別是如泛發性癲癇(generalized epilepsy)、失神性發作(absence attacks)、強直發作(tonic seizures)及陣攣發作(clonic seizures)等類型。目前還不清楚是哪些基因參與其中,不過推想可能與神經細胞外膜的不正常或不穩定有關。
2. 代謝異常:代謝異常可能藉由擾亂神經細胞正常的功用而造成泛發性發作(generalized seizures),特別是當血糖過低或有嚴重的腎臟或肝臟疾病最容易產生因代謝異常問題引起的癲癇發作。
3. 腦傷:會造成癲癇的腦傷種類很多,包括了出生時腦部缺氧、頭部的創傷及中風。
4. 酒精或藥物濫用:酒精或藥物濫用引起的中毒可能產生癲癇症,成癮之後失去酒精或藥物也可能造成癲癇症。另外因其他疾病長期服用一些鎮靜劑的病人,在停止服用後也可能產生癲癇發作。
5. 腦腫瘤:因腦腫瘤造成的癲癇比例上較少。
6. 其他還有想睡眠不足、壓力過大、過度疲勞、聲光刺激及荷爾蒙的影響(如月經來潮)都有可能成為癲癇病發的原因。

分類
        癲癇的類型有很多種,主要可分下列幾種。
1. 全身性大發作:發作時全身抽搐。
2. 失神性發作:患者正在進行中之行為或活動突然停止。通常在數秒或三十秒後,發作會結束。原來暫停的行為又可接續下去。有時發作中會合併眨眼、咀嚼等動作。
3. 肌抽躍性發作:未受到外在刺激,卻突然全身抖了一下。
4. 失張力性發作:突然間全身失去肌肉張力而倒下。
5. 單純局部癲癇:上述的種類皆屬於泛發性發作,也就是發作時意識喪失,和患者說話時皆無反應。但是局部發作時患者的意識清楚,和外界的互動良好。而症狀可以是一手或是一腳抽動,或部分的身體有奇怪的感覺等。
6. 複雜性部分發作:通常發作之前患者會有感覺快要發作,繼之以各種不自主的動作,並且喪失意識,整個人事後完全不復記憶。不自主動作可以是咀嚼、眨眼、到處走來去及兩手漫無目的亂摸等等。整個發作時間超過一分鐘。

診斷與治療
主要的診斷方是有下列幾種。

腦波檢查(Electroencephalogram; EEG)
腦波檢查是目前最主要的癲癇診斷法。他可以用來測量腦內的電流節律,作法上是將許多電極放在頭皮上,

腦電圖隨臨床需要及科技發展逐漸發展出遠距腦波記錄(telemetric EEG)、錄影之遠距腦波記錄(video EEG telemetry)、腦表皮質腦電波記錄(cortico-electroencephalography)、蝶位電極腦電波記錄(sphenoid electrode EEG)、深位電極腦電波記錄(depth electrode EEG)、卵圓孔電極腦電波記錄記錄(foramen oval electrode EEG)、及應用電腦科技發明的數位化腦波記錄(digitalized EEG)及大腦電波分佈圖形(brain electrical activity mapping, BEAM)等。

電腦斷層(Computerized Tomography; CT)
        電腦斷層是一種廣泛使用的腦疾病診斷工具,它的優點是步驟快速。病人躺在一張床上然後將頭顱部置於儀器中,利用X射線來掃瞄。利用電腦斷層可以觀察腦部的影像,檢查部位是否有結構上之異常(如長瘤、血管畸形、膿瘍等)。
磁共振造影(Magnetic Resonance Imaging; MRI)
        磁共振造影可以清晰而精細的顯像出腦部構造,可以診斷出許多產生癲癇症狀的疾病,如:先天性腦發育畸型或異常、缺氧性或缺血性腦損傷、腦外傷、腫瘤、腦血管病變、腦炎或腦炎後腦萎縮等。
        功能性磁振造影(functional MRI)可擷取大腦功能性腦皮質活動時代謝變化或血流量變化顯示出語言區及運動區大腦皮質的位置。結構性影像與功能性影像重疊(image overlay)可顯示重要功能皮質與發生局部性癲癇大腦皮質相互間的位置與關係。

        治療方面主要可分藥物治療跟手術治療。抗癲癇的藥物泛稱抗癲癇藥,針對不同的症狀用使用不同的藥物,例如 Depakine 可用來治療失神性發作,Dilantin 可治療全身性抽搐。雖然市面上已有很多種抗癲癇藥物販售,但最好還是經過嚴密的診斷再選用藥物,如此才可對症下藥,有效改善病情。難治的癲癇患者需採用手術來治療,主要有腦局部切除手術,將一些不正常放電區域切除。或者是大腦連合切開術,避免不正常放電區域的擴大。

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