個案研究                       佛瑞德已經兩歲半了，卻還沒開始說話，他的父母親為此擔心著。他不像其他同齡的孩子會自己發出聲音，呀呀學語。佛瑞德不會與人眼神接觸，但是他的視力似乎是正常的。他愛看著自己的手掌，他可以就坐在那兒好幾個小時就只是看著自己的手掌前後移動。 佛瑞德被診斷為自閉症，這是一種會打亂孩子正常發展的神經性疾病。有些自閉症的孩子可以和其他同年齡的孩子一樣到學校上學；其它的自閉症孩子則需要特殊的照顧。

症狀 自閉症被認為是一種無所不在廣泛性的發展性疾病。之所以稱之為「廣泛性」，是由於自閉症的嚴重性以及自閉症對於孩子發展過程中各層面的影響。自閉症的症狀因人而異。有自閉症的人可能常常自個兒做著白日夢或是對於身旁的人視若無睹。大部分的自閉症孩子傾向自己跟自己玩，把身邊的人當做沒有生命的家具或擺設一般。自閉症的主要症狀包含：		自閉症的症狀
溝通上有困難 許多有自閉症的人是無法跟人溝通的—他們不會用言語手勢或是臉部表情和他人互動。當他們說話的時候，像是在朗誦念經，語氣沒有高低起伏如同用樂器一直彈奏同一個音似的。其它的自閉症患者可能會對別人滔滔不絕的講話而無視於別人說了什麼或做什麼。	重覆性的動作 大部分的自閉症患者喜歡重覆性的動作，像是轉東西，望著水潺潺流動，或是用鼻子聞東西規律感對於自閉症者而言是很重要的，當例常事務被打亂時，簡直讓他們覺得快要抓狂。這些變動可能是旅行，逼不得已得改變去雜貨店的路，或家裡的擺設位置變了。	有社交上的障礙 自閉症者解讀他人的臉部表情上有困難。大部分的時候，他們避免與人眼神交會，因此很難交朋友。某些自閉症者對聲音過度敏感，甚至可能會因為警報器的聲響或是狗叫聲而感到沮喪。其它的自閉症者則是醉心於某些細微的聲音，像是手錶滴答滴答的聲音。對某些自閉症者而言，亮光會使他們感到不適，然而，另一群自閉症者卻可以對著亮光看上好幾個小時。許多自閉症者沒辦法忍受扎扎的觸感：刺激皮膚的衣物會使他們難以忍受。有一部份自閉症者似乎沒有痛覺，很可能因此傷了自己。對自閉症者而言，情緒上的擺盪起伏亦是常見的現象。

自閉症的成因未明 過去一度認為窮困的父母會導致自閉症。.這個想法真是錯的離譜。雖然自閉症的成因未明，但目前已知遺傳在這之中扮演著某種角色。這個疾病在同卵雙胞胎同時發生假如的情形頗為常見：不同的研究顯示假如同卵雙胞胎當中有一位患有自閉症，另一位也罹患自閉症的機率是63%-98%。異卵雙生的雙胞胎同時罹患自閉症的機率則介於0-10 % 。而同父母的兄弟姊妹會同時受到自閉症影響的機率是3%。 兩人同時罹患自閉症的機率 63-98% 同卵雙胞胎 0-10% 異卵雙胞胎 3% 兄弟姐妹 自閉症常會伴隨著其他染色體異常的症狀一起發生，例如：X染色體易脆症（fragile X syndrome）或是伴隨著某種腦部異常，像是先天性德國麻疹症狀群（congenital rubella syndrome）. 大多數有這些疾病的人也會同時被診斷患有自閉症。再者， 生育過程中的各階段，例如：不孕，陣痛子宮收縮期，與分娩都可能遭遇一些會影響胎兒腦部發育的問題有可能因此導致自閉症的發生。

診斷 自閉症是一種以行為特徵來定義的症狀。目前並沒有辦法用單一一個簡單的測驗來界定一個人是否患了自閉症。通常是父母開始察覺自己孩子的發展狀況和其他同年齡的孩子不一樣。醫師可以藉由一些精神病學的檢測，先排除孩子可能是得了其他疾病的可能性，簡單的舉幾個例子，例如：精神分裂症（schizophrenia），選擇性緘默症（selective mutism [1], [2] 當孩子實際上可以說話，但是選擇不開口說話時，稱為選擇性緘默症），或是心智遲緩。其它的測驗可用來檢驗受試兒童的語言能力。當所有能做的測驗都完成後，醫師可以依據結果做出診斷。

自閉症患者的腦部 腦部影像技術曾用來檢驗自閉症者的腦部結構，例如：磁振造影掃描（magnetic resonance imaging ，簡稱MRI）。然而，各研究結果並不一致。自閉症者腦部有異常的區域包括： 小腦（Cerebellum）－小腦某些區域有縮小的現象 海馬迴與杏仁核（Hippocampus and Amygdala）－體積變小。同樣的，這兩個區域的神經細胞便小了，而且堆疊的更加緊密（也可稱為細胞密度變高）。 大腦腦葉（Lobes of the Cerebrum）－患者的腦葉比常人的大 。 腦室(Ventricles) －變大 尾狀核（Caudate nucleus）－體積變小

自閉症相關事項大要 在美國大約每一萬名兒童中有4至5位兒童是自閉兒。 自閉症是美國第三大發展性疾病，至少影響50萬人。 男孩較常發生自閉症；男孩與女孩的發生率為4:1或5:1。但是，自閉症的女孩症狀通常會比男孩嚴重，而且在智力測驗上得分較低。 Leo Kanner 首次於1943年名為「自我封閉的情感交流障礙」研究報告中對自閉症做了一些描述：在生命初始的階段沒有辦法以平常的方式和其他人或情境彼此連結（譯者：白話一些，就是狀況外的意思）。 自閉症常見於三歲之前。 大約有80%的自閉症患者有智能障礙（通常智力在中等智力障礙的範圍內）。 某些有自閉症的人會在特殊領域有天分，例如：數學或是音樂。稱之為零碎的天賦技能（splinter skills）。 自閉症也被稱為「早期幼兒自閉症early infantile autism」，或「兒童自閉症childhood autism」， 「卡納氏自閉症Kanner's autism」和廣泛性發展障礙「pervasive developmental disorder」

Prepared by Ellen Y. Kuwana
Neuroscience for Kids Staff Writer