杭丁頓氏舞蹈症的希望之光

杭丁頓氏舞蹈症記實

近來的兩項研究結果給了與杭丁頓氏舞蹈症(Huntington's disease ;HD)搏鬥的人們希望。杭丁頓氏舞蹈症是一種相當罕見的疾病,在美國約有三萬人受其影響。杭丁頓氏舞蹈症是一種遺傳性的神經疾病:如果父母親有任何一方罹患杭丁頓氏舞蹈症,則其子女有杭丁頓氏舞蹈症的機率是50%。杭丁頓氏舞蹈症的症狀通常在30歲之後才會出現,包括痴呆,手舞足蹈(抽筋,無法自我控制的肢體晃動),身體的協調能力變差,憂鬱,記憶受損,情緒起伏很大。雖然有一些藥物可以稍稍緩和症狀,但是並沒有任何治療方式可以醫治杭丁頓氏舞蹈症,而且通常病人會在發病15年內死亡。

杭丁頓氏舞蹈症者的腦部

杭丁頓氏舞蹈症者腦部受損的區域稱為基底核(basal ganglia),尤其是其中的尾狀核(caudate nucleus)以及蒼白球(globus pallidus)兩處。是不是有什麼辦法可以把腦中受損的神經細胞置換掉呢?使用齧齒類以及靈長類做為杭丁頓氏舞蹈症研究的動物模型,研究者將胎兒的腦細胞移植到因杭丁頓氏舞蹈症受損的動物腦中,結果顯示,這些移植的細胞可以存活下來。那麼這項技術可以施行在人類身上嗎?如果移植的細胞能夠存活下來,它們能夠和先前受損的細胞一樣形成連結,傳遞訊號,以及釋放神經傳導物質嗎?

人類首度能讓移植的胎兒細胞順利存活並且改善杭丁頓氏舞蹈症症狀

Marc Peschanski 和他的同事將那些會發育成為紋狀體 (striatum) 的胎兒神經細胞收集起來並且植入有輕微或中度杭丁頓氏舞蹈症病人的紋狀體區域。這些病人已有杭丁頓氏舞蹈症的症狀二至七年。移植一年後,科學家們以磁振造影(MRI)以及正子放射型斷層掃描(PET)來 「觀看」這些受移植者大腦功能運作的情形。然後比較五位杭丁頓氏舞蹈症病人以及二十二位未接受移植的病人(控制組)的檢查結果。

五位病人中,有三位的運動功能以及認知功能 (心智作業的能力)獲得改善。腦部影像技術的資料顯示,這三名病患紋狀體(striatum)的代謝活動增加了或是維持在穩定狀態中,因此推測植入的細胞承接彌補了因杭丁頓氏舞蹈症而受損的細胞之功能。如此美好的現象至少可以在移植後維持三年。其他的兩位病人代謝活動則減少,而且症狀沒什麼改善。其中一位病人症狀改善了,但是在一次腦部出血時,植入的細胞喪失其功能。沒有接受移植的病人則反映出代謝活動減少,症狀變糟的衰退現象。

 雖然這些結果十分令人振奮,但是我們還是很難由這麼少量的五個研究案例為移植做出肯定的結論。因為杭丁頓氏舞蹈症的症狀變化相當大,要比較實驗組以及對照組也是件難事。針對這些問題,研究人員正計劃在法國以及比利時進行一項由60位病人所參予的臨床研究。

移植的胎兒細胞能存活,並且形成連結而不受杭丁頓氏舞蹈症病程影響

另一項類似的研究是由 Thomas Freeman以及Francesca Cicchetti所進行,將胎兒的紋狀體區域的神經細胞植入患有杭丁頓氏舞蹈症的成人腦部紋狀體區域。第一次的實驗結果顯示這些移植的細胞能夠存活下來,並在成人的腦部順利的發育。再者,移植的細胞並無退化的現象,顯示它們並不受病程的影響。

讓我們更仔細的來了解這項研究。第一,實驗的個案數量相當少 :只有七個病人進行這項移植手術。七個病人當中,有五位在日常生活的功能以及心智測驗上的表現有顯著改善。(其中一位病人死於和此研究無關的心臟病。) 第二,移植後持續進行後續的追蹤研究,儘管結果顯示到第18個月時植入的細胞仍有功能,但是這些移植的細胞是否能經得起更長的時間考驗仍是未知數。例如:它們是否能不受疾病的影響,還是它們會開始退化?是否有足夠的細胞在經歷歲月的考驗之後還能存活下來,替補因杭丁頓氏舞蹈症所受損的細胞功能?

胎兒細胞移植的展望

在相關的研究裡,曾顯示胎兒組織的移植能改善帕金森氏症(Parkinson's disease)的症狀。然而,這項技術對杭丁頓氏舞蹈症患者而言難度更高,因為這種疾病對腦部的影響層面更加廣泛。再者,藥物治療可能對許多人而言來的更便宜、容易施行。需要更多的研究來評估以胎兒細胞移植技術來治療杭丁頓氏舞蹈症的可行性。不過,這項研究只是邁向尋求杭丁頓氏舞蹈症治癒之道的一小步而已。

你知道嗎?

美國民謠形成期的傳奇民謠歌手Woody Guthrie (1912-1967) 患有杭丁頓氏舞蹈症。其杭丁頓氏舞蹈症遺傳自母親,他的母親在他15歲時因杭丁頓氏舞蹈症過世。雖然Woody從事流行歌曲創作者的孩子Arlo Guthrie顯然逃過一劫,但是Woody其他的兩個孩子卻為杭丁頓氏舞蹈症所苦。伍迪的第二任妻子馬喬莉(Marjorie,她曾是瑪莎.格蘭姆舞團的舞者)在伍迪過世後組成「抗亨丁頓氏症委員會」,不斷到國會山莊奔走遊說,促使國會通過法案(1977),在美國國家衛生院神經疾病研究所(NINDS)設立「亨丁頓氏症委員會」,負責向國會建議對抗亨丁頓氏症的方案。

在台灣約有二至三千名患者杭丁頓氏舞蹈症,目前只有找到十分之一。可能是由於此疾病起因於腦神經細胞的退化,除了會使病人出現肢體不自主的晃動,還會出現精神方面的症狀,而常被誤診為精神病。

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