妥瑞氏症

「當我九歲的時候,有個小鬼附在我身上。 某天下午他用針從我左臉頰內側刺了一下,於是乎我的嘴唇噘了起來,朝著我左邊瞇著的眼睛歪去。 至今我仍不明白為何我一直拼命眨眼聳肩膀。 那不舒服的感覺使我發出低沈的叫聲。當我的拳頭擊中我已淤青的下腹時,我的頭往後甩,痛得我驚聲尖叫﹗」一位男性 妥瑞氏症患者如此描述他所經歷的症狀。 [文獻]

網頁內容
背景
概述
抽筋
診斷
成因
藥物治療
得病的名人

妥瑞氏症

妥瑞氏症是一種遺傳性的神經運動疾病。在美國約有10-20萬人罹患此疾病。大約有1百萬名美國人可能有非常輕微的 妥瑞氏症症狀。妥瑞氏症患者的身體會出現不自主的、重複性的動作,稱為抽筋(tics)。抽筋不會一直出現,但可能會因疲勞或壓力而惡化。

為什麼叫做妥瑞氏症?

1825年,一位法國神經科醫生Jean-Marc Itard 首度將妥瑞氏症描述下來,當時Itard正在照顧一位從7 歲開始發展出聲語型抽筋的貴婦。由於抽筋使她無法控制的發出尖叫聲和咒罵聲,因此她被送往隔離。 在Itard 首度紀錄妥瑞氏症的六十年後,神經心理學家Edouard Brutus Gilles de la Tourette (出生於 1857; 死於 1904) ,於 1885 年詳盡的紀錄許多抽筋病患的病徵。 其中也包括Itard所研究的法國貴婦。

妥瑞氏症的相關概述

  • 妥瑞氏症的病徵通常在 18 歲之前出現,在7 歲半左右發作。

  • 第一個症狀通常是臉部抽筋,例如:眨眼睛。

  • 雖然有一些治療方法,但至今仍無法使妥瑞氏症痊癒,病患終其一生都要與其症狀共處。

  • 妥瑞氏症狀的嚴重程度通常在青春期緩和許多。20-30 %的病患,在他們20 幾歲時症狀會完全地消失。

  • 妥瑞氏症患者的壽命和正常人一樣。

  • 妥瑞氏症不影響患者的智商。

  • 睡眠時發生抽筋的頻率和強度逐漸減少。

  • 妥瑞氏症在所有人種皆可見。

  • 男性妥瑞氏症的發生率比女性高三到四倍。

  • 大多數妥瑞氏症患者的病情都還算溫和,雖然症狀可能因人而異。

  • 大部分的妥瑞氏症患者都能擁有工作以及豐富的人生。

動作型抽筋(Motor Tics)

動作型抽筋是一些不自主的運動,通常發生於臉和脖子的肌肉。這些不自主的運動包括聳肩,眨眼,以及擤鼻子。當手臂伸展,踢腿或跳躍時,身體其他部位也參與其中。 動作型抽筋通常發生於身體的同一部位﹐但是隨著時間的過去﹐抽筋的現象可能從一部份消逝而在另一個部位又冒出來。

動作型抽筋可以分為簡單型以及複雜型。簡單型抽筋是突發的、短暫動作,它通常的發作模式是一次只有單一一個位置的肌肉抽筋。 像是眨眼、聳肩或是搖頭晃腦都是簡單型動作抽筋的例子。

複雜型抽筋則是一連串的動作。看起來好像是有目的,像是那個人刻意有那些舉動,但實際上他們是不自主的做了那些動作。舉例來說,複雜型抽筋可能是聞東西(它包含了把東西拿起來,將物體靠近鼻子,聞一聞,然後放下)或是模仿別人的動作(稱為仿作"echopraxia")。 這些舉動很可能被解釋成是患者刻意作出來的。但有一些複雜型抽筋看起來並非刻意而為,像是反覆的踢腿或是搖頭聳肩。

聲語型抽筋(Vocal Tics)

聲語型抽筋可說是妥瑞氏症最為人所知的症狀。聲語型抽筋包含廣泛,從單純的清喉嚨,擤鼻涕,發出像豬的咕嚕聲,狗叫聲,到突然說一些詞語或發出無意義的聲音。絕大多數的人以為 妥瑞氏症患者會突然口出穢言。事實上,大約只有15%的妥瑞氏症病例會出現這種情形。如同運作型抽筋,聲語型抽筋的嚴重程度是變動的,且形式經常改變(譬如說,從發出像豬的呼嚕聲到說一些話語),症狀隨著狀況不同時好時壞。

跟動作型抽筋一樣,聲語型抽筋也可分為簡單型以及複雜型。簡單型聲語抽筋包括發出一些簡單的聲響像是清喉嚨或是擤鼻涕。複雜型的聲語抽筋則包括任何言語,連猥褻的言詞也囊括其中;重複別人的話;或是反覆喃喃自語。

診斷

雖然說並無法使用單一一個測驗即可檢測出一個人是否罹患妥瑞氏症,但是某些檢驗,例如:MRI,CT,EEG 以及血液測試皆可幫助醫師將症狀與 妥瑞氏症類似的疾病排除。假如受檢對象在其他的檢查的結果都是陰性的,而此人長期以來一直有多重的動作型或聲語型抽筋,症狀持續超過一年以上,則可以做出此人為 妥瑞氏症患者之臨床診斷。

相關的一些特性

雖然抽筋是妥瑞氏症最常見的症狀,但是它的其他症狀卻使病患無法失去正常生活的能力。妥瑞氏症患者可能有妄想,強迫性行為,不專注,過動,容易衝動,有學習障礙,以及憂鬱。這些症狀是如何與 妥瑞氏症有關連尚未釐清。究竟他們是妥瑞氏症的一部份,還是說只是碰巧發生?

想要治療上述某一症狀可能會使其他症狀變的更糟。例如:假如開立注意力缺陷症或過動症(ADHD)的興奮劑給病人,它們可能會增加 妥瑞氏症患者抽筋的頻率以及嚴重性。

反意識的或非自主性的?

抽筋是化肌肉「躍躍欲動」的衝動為動作,某些人認為這些動作是非自主性的,因為人可以刻意把它壓下來。病情較為緩和的 妥瑞氏症患者可以在短時間內局部的或是全然的將抽筋壓抑下來。當抽筋刻意壓抑後,其衝動如同斷層帶蓄積能量般於體內累積,最終爆發出猛烈無比的抽筋。

是所有抽筋的人都有妥瑞氏症嗎?

不,抽筋並不意味著這個人患有妥瑞氏症。腦部外傷也可能造成抽筋。例如:車禍可能會造成腦傷,遺留下抽筋這樣的後遺症。抽筋也可能來自神經性疾病,例如:腦炎(encephalitis)以及杭丁頓氏舞蹈症(Huntington's disease)。長期服用某些抗精神藥物也可能導致抽筋。

什麼會造成抽筋?

目前並不清楚究竟是什麼造成妥瑞氏症,但是可能是由於某個異常基因改變了腦部使用神經傳導物質(例如:多巴胺,血清素,正腎上腺素)的方式。神經傳導物質指的是可將訊息由一個神經細胞傳遞給另一個神經細胞的化學物質。

目前已知妥瑞氏症是一種顯性遺傳,意指假若父親患有妥瑞氏症,那麼他的孩子有50% 的機率會得 妥瑞氏症。聽起來好像很簡單,但是其實很複雜。就算那孩子具有妥瑞氏症的致病基因,孩子表現出的症狀還是有可能比父親的輕微,甚至沒有症狀,即使這孩子身上帶有不正常的基因。

雙胞胎的研究為遺傳以及環境因素如何影響疾病的發展提供了重要而有價值的資訊。雖然遺傳因子對 妥瑞氏症影響甚巨,但環境因子則關係著個體如何受到妥瑞氏症的左右。同卵雙胞胎,雖有著相同的遺傳基因,但是他們發生抽筋時的強度,頻率,以及特徵並不相同。這意味著非遺傳因子是這些差異的根基。

其他來自雙胞胎研究的有趣資訊顯示雙胞胎當中出生時體重較輕者,後來抽筋的症狀也比較嚴重。這可能是由於出生前一連串的事件所導致,例如:寶寶發展中的腦部氧氣以及營養含量的差異。 腦部基底核(basal ganglia)在妥瑞氏症以及其他與非自主性動作有關的疾病(例如:杭丁頓氏症以及巴金森氏症)扮演著某種角色。

腦部影像技術顯示某些妥瑞氏症患者在腦部基底核(basal ganglia)有些微的異常。MRI 的資料顯示患有 妥瑞氏症的雙胞胎當中,病情比較嚴重的那一位其右側尾狀核(caudate nucleus) 的體積大約減少7%。一項使用正子放射型電腦斷層攝影 (PET) 技術的研究顯示基底核(basal ganglia)以及前額葉大腦皮質區(prefrontal cortex)的活動狀態有所改變,但是作者指出實驗結果並不具有一致性,意思是說要僅僅依當時的初步結果是無法做出任何審慎結論的。再者,我們也仍未全然瞭解血清素或是多巴胺這些傳導物質在 妥瑞氏症當中所扮演的角色。

藥物治療成效如何?

大部分的妥瑞氏症患者並不需要藥物治療因為他們的症狀很輕微,因此即使身體上有些小毛病,還是可以在社會上過正常生活。然而,某些人還是能從使用藥物當中受益。一般而言,沒有哪一種單一的藥物能將 妥瑞氏症的症狀完全消除。目前的藥物也會有一些副作用,像是憂鬱,運動方面的問題,想睡,容易疲倦以及體重增加。

某些用來治療妥瑞氏症症狀的藥物

Haloperidol (Haldol)

Pimozide (Orap)

Fluphenazine (Prolixin)

Clonidine (Catapres)

Neuroleptics (例如,haloperidol)是多巴胺的拮抗劑,意思是說它們可以堵住接受器,使得多巴胺無法作用在腦中神經細胞上原本該作用的位置上。因此,多巴胺不能傳遞其訊息,並在腦中顯現出它的功能。抽筋可能會造成腦中某些區域多巴胺接受器過度敏感。

Benzodiazopenes 也曾被顯示對於妥瑞氏症的症狀有某程度的療效;clonidine也是處方用藥,雖然它的效果通常沒有haloperidol 或是 pimozide來的好。

?

?

?

未來的方向

遺傳學的研究將有助於醫療人員更瞭解妥瑞氏症的遺傳危險因子。這些資訊可以幫助我們覓得治療預防妥瑞氏症的新方法,或者,甚至可減少造成妥瑞氏症的遺傳變異。

 藉著瞭解腦中神經傳導物質是如何受影響,也可以發展出一些治療方法。假設,異常的基因造成腦中某區域的某一種神經傳導物質喪失功能—那麼是不是有方法可以彌補失去的神經傳導物質? 縱使科學上真正的解釋可能並不是那麼簡單,但是瞭解妥瑞氏症在神經傳導物質所扮演的角色對於解開這個謎團是很重要的。

對於環境因素,例如:壓力或是某些藥物對於妥瑞氏症的影響,將有助於醫療專業人員來控制病人的症狀。大腦影像(例如:MRI)有助於觀測妥瑞氏症患者受影響之腦區,藉此可能有助於使我們更能全盤瞭解妥瑞氏症,以尋找它的治療之道。

?

?

?

患有妥瑞氏症的名人

  Jim Eisenreich,職業棒球選手

Eisenreich 直到23歲才被診斷出他有妥瑞氏症。當他的病情惡化時,他的棒球生涯也因此遇上危機。 雖然他花了三年時間才找到合適的抗憂鬱劑組合以及劑量來控制症狀,但他成功的延續服藥,而使得他所鍾愛的棒球生涯得以持續。

Eisenreich是年輕妥瑞氏症患者的好榜樣;他在棒球場上與妥瑞氏症病童談話,讓他們由他的狀況瞭解即使罹患 妥瑞氏症還是一樣能擁有豐盛的生命。他發表了一些關於如何與妥瑞氏症共同生活的談話,也曾在一部名為「如勝者管理妥瑞氏症」(Handling It Like a Winner)的影片中現身分享他的經驗。

Mahmoud Abdul-Rauf,職業籃球選手

Abdul-Rauf (以前的名字是Chris Jackson) 曾是NBA一流的罰球射手。他曾在一部名為〝驚聲尖叫∼∼∼與抽筋(Twitch and Shout)〞的獨立製片紀實片當中擔任要角,這是一部由兩位妥瑞氏症患者所製作的電影。在這部片子暗示著Abdul-Rauf有著妥瑞氏症妄想與強迫症的症狀藉此突顯出他在罰球上令人嘆為觀止的的出色表現。

Samuel Johnson (1709-1784)

Johnson 是英國一位很出色的作家,他撰寫英語字典(the Dictionary of the English Language)以及詩人傳記(the Lives of Poe妥瑞氏症 )。他的朋友提及他幾乎一直都在抽筋和不自主的動著。他常發出重複性的聲音,喘氣時會發出嘯聲。他通過出入口時,常會做出一些令人覺得可愛,如同儀式一般的強迫症動作 (像是離開房間之前重複某些手勢)。 雖然這只是偶發性的例證,但它們道出Dr. Johnson罹患妥瑞氏症的可能性。

Wolfgang Amadeus Mozart (1756-1791)

1992年,英國醫學期刊裡所寫的一篇期刊,推測莫札特患有 妥瑞氏症。實際上我們可能永遠也無從得知他究竟是否罹患妥瑞氏症。我們只知道在他寫給他堂妹的信件裡有許多猥褻的詞語,尤其是一些會引起生理反應的話語。(especially words having to do with bodily functions. 過去也曾證實他有過動,為情緒擺盪所苦,有抽筋,以及喜愛喃喃自語。


莫札特

做個關於妥瑞氏症的互動式小測驗吧!

更多關於妥瑞氏症的資訊,請看:

  1. 妥瑞氏症協會

  2. 美國國家神經疾病與中風研究中心

  3. 妥瑞氏症-神經科學協會

  4. 妥瑞氏症概述

  5. 妥瑞氏症-虛擬醫院

回到 :

神經學與精神失調

探索神經系統

目錄

 

[email]
寄送電子郵件


填寫調查問卷


訂閱時事訊息


搜尋網頁


記下重點


贊助小小神經科學